У 2020 році за розробку методу редагування геномів вчених Дженніфер Дудну та Еммануель Шарпентьє відзначили Нобелівською премією з хімії, а вже за три роки інструмент ліцензували для лікування серпоподібноклітинної анемії та бета-таласемії.

Обидва успадковані захворювання крові спричинені помилками в гені гемоглобіну.

Люди з серпоподібноклітинною анемією виробляють еритроцити незвичайної форми, які живуть не так довго, як здорові клітини, і можуть блокувати кровоносні судини, викликаючи біль і небезпечні для життя інфекції. Водночас пацієнти з бета-таласемією не виробляють достатньо гемоглобіну, який використовується еритроцитами для перенесення кисню по тілу, і потребують переливання крові кожні кілька тижнів.

Як працює препарат

Препарат для лікування серпоподібноклітинної анемії та бета-таласемії у людей віком 12+ під назвою ексагамглоген аутотемцел (екса-цел, exa-cel, торгова назва Casgevy) розроблений CRISPR Therapeutics та Vertex Pharmaceuticals, і вже ліцензований британськими медичними регуляторами.

Він «‎вимикає» ген BCL11A, який у нормі пригнічує вироблення фетального гемоглобіну після народження, і ця форма гемоглобіну замінює собою дефектну у дорослого, беручи на себе функції доставки кисню. Призначення препарату полягає в тому, що у пацієнта забирають кровотворні стовбурові клітини кісткового мозку, редагують їх у лабораторії та вводять назад, попередньо підготувавши організм до прийняття цих клітин. Весь процес займає кілька місяців, але має вилікувати пацієнта на тривалий термін (потенційно на все життя).

Перші результати

Під час випробувань 28 із 29 пацієнтів із серпоподібно-клітинною хворобою не відчували сильного болю, а 39 із 42 пацієнтів із бета-таласемією не потребували переливання крові принаймні протягом року.

І серпоподібноклітинна анемія, і бета-таласемія - це хворобливі стани, які тривають протягом усього життя, і в деяких випадках можуть бути летальними. На сьогодні, трансплантація кісткового мозку від близького донора (що має ризики відторгнення) була єдиним постійним варіантом лікування.

Скільки коштуватиме терапія?

Висока вартість Casgevy, ймовірно, обмежить препарат для тих, хто може отримати від нього користь. Ціна лікування у Великій Британії ще не визначена, але, за даними Nature, може коштувати близько $2 млн на одного пацієнта, що відповідає ціні інших методів генної терапії.

«Наразі ми не встановили прейскурантну ціну для Великої Британії та зосереджені на співпраці з органами охорони здоров'я, щоб якомога швидше забезпечити відшкодування та доступ для відповідних пацієнтів», - сказав Nature представник Vertex Pharmaceuticals.

Тим часом Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США розглядає можливість схвалення Casgevy для лікування серпоподібноклітинної анемії; а Європейське агентство з лікарських засобів переглядає метод лікування для обох захворювань.